Počuli ste už o personalizovanej medicíne?

Dnešné lieky ešte pred uvedením na trh prechádzajú dôsledným, tzv. dvojito zaslepeným klinickým skúšaním. Môžeme si byť teda celkom istí ich deklarovanou účinnosťou. Nie je však ničím nezvyčajným, ak rovnaký liek vyvolá u dvoch ľudí s rovnakou diagnózou rozdielnu reakciu. Ako je to možné? A môže byť naša DNA kľúčom k lepšej liečbe?

Medicína za posledné desaťročia prešla obrovský kus cesty. Vakcíny a lieky nám znížili úmrtnosť detí a ľudí v produktívnom veku, zvýšili priemernú dĺžku života a zlepšili jeho kvalitu. Aj napriek tomu pred nami stoja ďalšie obrovské výzvy. Jednou z nich je individualita pacienta.

Personalizovaná medicína, pre niekoho známejšia skôr pod názvom precízna medicína, sa zameriava na jedinečnosť každého pacienta. Vychádza z poznatku, že rôzni pacienti môžu na rovnakú liečbu zareagovať rôznymi spôsobmi. Váš vek, pohlavie, hmotnosť, životný štýl a genetika vplývajú na to, ako na danú liečbu zareagujete. Napokon všetky tieto faktory ovplyvňujú aj to, či máte vyššiu predispozíciu na rozvoj rakoviny, neurologických, kardiologických alebo iných vážnych či rozšírených civilizačných chorôb.

Kde sa personalizovaná medicína využíva už teraz?

Precízna medicína je postavená na štyroch základných pilieroch, takzvaných 4 P:

• Prognóza – ide o včasné zachytenie ochorenia a prognózu jeho priebehu spolu s určením najvhodnejšej terapie.
• Prevencia – tento element zahŕňa preventívne opatrenia v podobe zdravšieho stravovania, pohybu, manažovania stresu, spánku a podobne.
• Personalizácia – prepojenie informácií z genetiky, zo životného štýlu, prostredia a z biomedicínskych ukazovateľov, vďaka ktorým môže lekár zvoliť presnejšiu liečbu.
• Participácia – aj pacient sa musí podieľať na svojom zdraví. Mení sa teda jeho pasívna rola, keď len prijíma liečbu, a to tak, že sa sám na nej podieľa. Deje sa to napríklad aj zbieraním vlastných dát, ktoré môžu lekárovi pomôcť.

Kde sa personalizovaná medicína využíva už teraz?

Hoci ide o pomerne nový pojem, personalizovaná medicína sa v niektorých oblastiach využíva už mnohé roky. Dobrým názorným príkladom je situácia, keď pacient dostane krv od darcu – jeho krv musí mať úplne rovnaké parametre, aby sa predišlo komplikáciám. Hoci z internetových článkov mnohí vieme, že krvnú skupinu nula môžeme dať ktorejkoľvek inej krvnej skupine, v praxi to nie je celkom jednoznačné.

V súčasnosti sa genetika využíva aj na klasifikáciu nádorov. Rakovina prsníka má viacero druhov a rovnaká liečba nezaberá na všetky. Vedci pri niektorých klinických skúšaniach dokonca netestujú lieky podľa miesta v tele, ale podľa ich genetickej informácie. A teda pacienti s rakovinou žalúdka, kože a prsníka môžu mať rovnakú liečbu, ak sú tieto nádory geneticky podobné, hoci na prvý pohľad ide o iný typ rakoviny.

Vynikajúcim príkladom personalizovanej medicíny je aj nová liečba spinálnej svalovej atrofie. Pravdepodobne ste zachytili výzvy rodičov, ktorí zbierali astronomické sumy peňazí na nový liek, ktorý dokáže opraviť poškodenú DNA. Len donedávna išlo o nevyliečiteľnú diagnózu, dnes je možné tieto deti úplne vyliečiť.

Aj bez genetických testov

„Personalizovaná medicína nie je len o genetike, veľmi dôležitá je aj epigenetika,“ pripomína známy internista MUDr. Vladislav Abaffy a pokračuje: „Inými slovami povedané, môžete mať genetickú predispozíciu na určité ochorenie, no ono nevznikne. Prečo? Lebo konkrétny gén nebol aktivovaný.“

Do pozornosti sa v tejto súvislosti čoraz viac dostáva otázka mikrobiómu, hlavne jeho základnej časti – črevného mikrobiómu. Je to súhrn stôp všetkých mikróbov – baktérií, bakteriofágov, kvasiniek, húb a plesní, ktoré žijú v črevnom systéme konkrétneho človeka. Je to samostatný malý svet a výrazne sa podieľa na sile imunity. „Vyvíja sa do troch rokov veku, potom už ostáva trvalo nastavený, avšak jeho ochrannú bariéru dokáže zmeniť konzumácia priemyselne spracovaných potravín alebo časté užívanie antibiotík. Dnes hovoríme o enterotypoch, čiže prevládajúcom bakteriálnom type v mikrobióme. Z nášho pohľadu aj malé zmeny v strave vedia výrazne zmeniť mikrobióm. Ale na základe jeho rozboru možno navrhnúť úpravu stravovania, ktorá je vhodná presne pre vás,“ objasňuje bežné problémy a možnosti nápravy personalizovanou medicínou MUDr. Vladislav Abaffy.

Nutričnému terapeutovi veľa napovie vaša diagnóza, zdravotné záznamy, ale aj výsledky z analýzy krvi či stolice. Analýza črevných baktérií vie určiť, ktoré bakteriálne kmene vášho mikrobiómu sú premnožené, ktoré, naopak, potlačené a aký máte enterotyp. Existujú aj pracoviská, ktoré vám probiotiká namiešajú presne podľa vašich potrieb, na mieru. Pri niektorých diagnózach sa kmene baktérií od zdravého darcu importujú do čriev cez fekálnu mikrobiálnu transplantáciu.

Ako môžete pomôcť svojmu lekárovi?

Svojmu lekárovi pomôžete, ak si budete sledovať príznaky a zbierať dáta. Napríklad ak máte problémy s trávením, píšte si denníček jedla a poznačte si, kedy sa prejavili problémy. Pri chorobách čriev si pacienti bežne zaznamenávajú informácie o stolici – jej frekvenciu, farbu či konzistenciu. Nápomocné vám môžu byť mobilné aplikácie či smart hodinky, ktoré merajú kvalitu spánku, počet krokov, pulz, EEG, mieru stresu, ponúkajú nutričné diáre a iné zaujímavé parametre.

Aby toho nebolo málo, dnes sú k dispozícii aj komerčné genetické testy, ktoré odhaľujú vašu predispozíciu na určité zranenia, choroby alebo status prenášateľa, teda či sú nejakým genetickým ochorením ohrození vaši potomkovia. Za tieto testy si síce priplatíte, ale môžete získať cenné informácie o svojom zdraví a možnostiach prevencie.

Okrem vysokošpecializovaných výskumných kliník a medicínskych pracovísk sú predovšetkým súkromné zdravotnícke centrá a ambulancie ich odborníkov s výrazne veľkorysejšími časovými rozvrhmi na preventívne vyšetrenia a diagnostiku problémov každého pacienta už dnes miestami, kde sa začína personalizovaná medicína rozvíjať a aplikovať do praxe najrýchlejšie.